小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查
2021-07-03
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检查方法
实验室检查:
实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。
剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。
肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
其他辅助检查:
常规做X线、心电图、B超和肌电图检查,表现为进行性肌病改变。
可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。
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